Gentik - Dr. med. Christoph Bauer

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Dr. med. Christoph Bauer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe
Hormon- und Stoffwechselerkrankungen cmi®
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Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Kurz nachdem  Angelina Julie im Mai 2013 ihre Entscheidung zur beidseitigen  Brustdrüsenentfernung als Konsequenz aus einem  Mutationsnachweis im  Brustkrebs-Gen (BRCA1) publik gemacht hatte, rückte diese Thematik in  den Mittelpunkt des medialen Interesses.
Vor allem eine Zahl machte  die Runde durch die Presse: 80 – 85 % – so hoch sei das Risiko der  Schauspielerin im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken, das  Risiko eines Eierstockkrebses wurde mit 60 % berechnet.
Der   darauffolgende Entschluss zur prophylaktischen Entfernung des   Brustdrüsengewebes sollte jedoch keineswegs als Beispiel für alle  Frauen gelten, die eine Mutation im Brustkrebs-Gen (BRCA1, BRCA2)  haben.
Obwohl Brustkrebs in der  mitteleuropäischen Bevölkerung die häufigste Krebserkrankung bei Frauen  darstellt, treten die meisten dieser Erkrankungen sporadisch, d.h. als  Einzelfall in der Familie auf. Nur in  etwa 5 – 10 % der Fälle liegt  eine Tumorerkrankung auf Grundlageeiner ererbten Veranlagung vor. Ob  eine genetische Untersuchung der BRCA-Gene sinnvoll ist oder nicht,  kann nach Beantwortung der folgenden Fragen besser eingeschätzt werden:

Welche   Familienkonstellationen sind charakteristisch für familiären Brust-  und  Eierstockkrebs („Risikofamilien“, Verwandtschaft 1. und 2. Grades)
  • Ist die Patientin selbst erkrankt und war sie bei Erkrankungsbeginn jünger als 31 Jahre?
  • Sind in der Familie drei Frauen mit Brustkrebs erkrankt, unabhängig vom Alter?
  • Sind in der Familie zwei Frauen mit Brustkrebs erkrankt, davon eine vor dem 51. Lebensjahr?
  • Ist eine Frau an Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr erkrankt?
  • Ist in der Familie eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs vor dem 41. Lebensjahr erkrankt?
  • Sind in der Familie eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs erkrankt, unabhängig vom Alter?
  • Sind in der Familie zwei Frauen mit Eierstockkrebs erkrankt, unabhängig vom Alter?
  • Ist in der Familie ein Mann mit Brustkrebs erkrankt?
  • Ist bei Familienangehörigen eine Mutation in einem BRCA-Gen diagnostiziert worden?

Wurde  mindestens eine dieser Fragen mit „ja“ beantwortet, kann eine   Untersuchung der BRCA-Gene in Erwägung gezogen werden. Die Durchführung einer genetischen Beratung ist zu empfehlen.
Wenn „nein“:
Nach  derzeitigem Kenntnisstand ist eine genetische  Untersuchung der  BRCA-Gene nicht angezeigt. Sollten noch Fragen zu  diesem Thema  bestehen, kann selbstverständlich eine genetische Beratung  in Anspruch  genommen werden.

Was kann die Genetische Beratung leisten?
Die  Genetische Beratung kann anhand der persönlichen Anamnese und der   Familienvorgeschichte klären, ob im Einzelfall eine Risikofamilie   vorliegt. Bevor eine Untersuchung der BRCA-Gene veranlasst wird,  sollten  die besonderen Konsequenzen dieser Entscheidung sorgfältig  abgewogen  werden.
Das Lebenszeitrisiko einer BRCA1 –Trägerin liege  laut aktuellen Zahlen aus Großbritannien im Durchschnitt bei 60 %.   Grundsätzlich sollte man bei der Beratung aber nicht das   Lebenszeitrisiko in den Vordergrund stellen, sondern das individuelle   Risiko in den nächsten Jahren.
Erste Ergebnisse aus einem   Früherkennungsprogramm mit 4.500 Risikopatientinnen zeigen, dass die   mittelfristigen Erkrankungsraten niedriger sind als gedacht. So waren   nach fünf Jahren rund 12 % der BRCA-Mutationsträgerinnen erkrankt. Bei   20 – 30 jährigen Frauen mit einer BRCA1 Mutation liegt die   Erkrankungsrate bei etwa 8 pro 1.000 Frauenjahre; das ist nur wenig  mehr  als das Risiko in der Allgemeinbevölkerung. Bis zu einem Alter von  etwa  60 Jahren steigt das Risiko, danach sinkt es wieder. So kann bei  einer BRCA-Mutationsträgerin, die schon Mitte 50 geworden ist, von  einer  prophylaktischen Operation durchaus Abstand genommen werden.
Wie  bei  jeder anderen genetischen Diagnostik wird empfohlen,  Möglichkeiten, Einschränkungen und den klinischen Handlungsbedarf einer  solchen Analyse  im Rahmen einer genetischen Beratung zu besprechen,  damit bei einem eventuell erhöhten Risiko die daraus abgeleiteten  Maßnahmen nicht mehr Schaden als Nutzen anrichten. Dies entspricht dem  Vorgehen, wie es das  Gendiagnostikgesetz regelt. Eine genetische  Beratung erfolgt durch einen  spezialisierten Facharzt, der / die  detailliert über die Diagnostik und  deren Konsequenzen Auskunft gibt.  Dies ermöglicht, eine informierte  Entscheidung für oder gegen die  Durchführung einer BRCA-Diagnostik zu  treffen.
Unter Einbeziehung  der vorgenannten Risikokonstellationen kann individuell abgeschätzt  werden, wie groß die Wahrscheinlichkeit  einer genetischen Ursache für  die Brustkrebserkrankung ist. Betroffene  haben dann die Wahl, an einem  intensivierten Früherkennungsprogramm teilzunehmen, oder eine  beidseitige Brust- und / oder  Eierstockentfernung durchführen zu  lassen. Doch wie entscheidet man richtig?
Der Kurzschluss, aus einem  erhöhten Erkrankungsrisiko unmittelbar einen klinischen  Handlungsbedarf abzuleiten, kann falsch und  potenziell gefährlich sein.  Die Entscheidung, welche präventiven Maßnahmen die Trägerin einer  Mutation in Anspruch nimmt, liegt ganz im persönlichen Ermessen. Durch  die intensivierte Früherkennung wird in 85 Prozent der Fälle Brustkrebs  zeitig erkannt, das heißt in einem  heilbaren Stadium. Diese stellt für  viele Frauen somit eine gute  Alternative zur prophylaktischen  Brustdrüsenentfernung dar.

Präventive Maßnahmen bei nachgewiesener Veränderung in den BRCA-Genen
Sollte  sich eine Veränderung in einem der BRCA-Gene finden, lassen  sich  Schritte zur Früherkennung einleiten, die das Risiko eines   fortgeschrittenen Krankheitsstadiums reduzieren.

Zu diesen Maßnahmen zählen:
Alter
Untersuchung

ab dem 25. Lebensjahr (bzw. 5 Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter in der Familie)
Selbstuntersuchung der Brust (monatlich), Tastuntersuchung durch Frauenarzt (jährlich), Brustultraschall (halbjährlich)

ab dem 30. Lebensjahr (oder ab dem 35. Lebensjahr, abhängig von der Brustdrüsendichte)
Mammographie (jährlich)

ab dem 40. Lebensjahr
eventuell Brustultraschall (jährlich), Mammographie in 2 Ebenen (jährlich)

zwischen dem 25. und 50. Lebensjahr bei Mitgliedern von Hochrisikofamilien oder bei unklaren Ultraschall- /Mammografie-Befunden
Kernspintomographie (Magnetresonanztomographie, MRT) (jährlich)

Lebensstil
Dem  Lebensstil scheint ebenfalls eine hohe Bedeutung  zuzukommen. Es liegen  mittlerweile Daten vor, die den Nutzen eines gesundheitsfördernden Lebensstils hinsichtlich der Reduktion des  Krebsrisikos insbesondere  für Hochrisiko-Patientinnen nachweisen. Dabei  stehen eine ausgewogene,  fettarme Ernährung und der gemäßigte Ausdauersport im Mittelpunkt. Fettreiche Ernährung und Alkoholgenuss  waren konstant mit einer  Risikoerhöhung assoziiert. Eine Kalorienrestriktion kann zur  Verminderung des Erkrankungsrisikos bei  BRCA-Mutation führen.
Bezüglich  sportlicher Aktivitäten zeigte die  Studienlage für alle  Brustkrebspatientinnen auch im Krankheitsfall eine Verbesserung  therapiebedingter Beschwerden sowie einen prognostisch günstigeren Verlauf. Eine Untersuchung des Einflusses sportlicher  Aktivität und  Ernährung bei vorhandener Mutation wird an Zentren des  Deutschen  Konsortiums in Kürze beginnen.
Vorteile und Grenzen genetischer Diagnostik bei Brust- / Eierstockkrebs
Vorteile
  • individuelle Abschätzung der Wahrscheinlichkeit an Brust- / Eierstockkrebs zu erkranken
  • bei Nachweis einer genetischen Veränderung:
    • Einleitung  von Vorsorgemaßnahmen, die eine frühzeitige Diagnose und  Therapie einer Krebserkrankung ermöglichen und mit einer deutlichen verbesserten Überlebensprognose einhergehen
    • Ermöglichung der Risikoabschätzung für Familienangehörige und ggf. Durchführung einer molekularen Diagnostik
  • der Nachwies einer nicht vorhandenen genetischen Veränderung kann entlasten
Grenzen
  • ausschließliche Analyse der Gene BRCA1 oder BRCA2.
    Andere genetische Ursachen werden nicht erfasst.
  • Die durchschnittliche Auffindungsrate von Veränderungen in den beiden Hochrisikogenen
BRCA1 und BRCA2 in belasteten Familien beträgt circa 25 Prozent.
Wird keine Veränderung in einem der bisher bekannten Brustkrebsgene gefunden, kann
betroffenen Frauen keine endgültige „Entwarnung“ gegeben werden, denn BRCA1/2 sind
nur für etwa 50 Prozent der erblich bedingten Mammakarzinome verantwortlich.

Bitte sprechen Sie mich gerne an, wenn Sie weitere Fragen zu dieser Thematik haben.
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