Pränatalmedizin

Pränatalmedizin

Unter Pränatalmedizin versteht man die medizinischen Untersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können, um eine mögliche Schädigung oder Erkrankung des ungeborenen Kindes zu erkennen.
Zu den Untersuchungsmethoden gehören sowohl bildgebende Verfahren wie Ultraschall und Farbdoppler-Sonographie, als auch die Fruchtwasseruntersuchung bzw. Chorionzottenbiopsie.

Amniozentese
Es ist gesichert, dass mit zunehmendem Alter häufiger Chromosomenanomalien in der Eizelle auftreten. Diese Störungen betreffen vor allem die Anzahl der Chromosomen. Das bekannteste Krankheitsbild in diesem Zusammenhang ist das Down Syndrom (Trisomie 21).
Hat sich durch die durch Ultraschalluntersuchung der Nackenhaut des Embryos oder durch den „Triple Test“ (Blutuntersuchung der Mutter) ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 ergeben, kann dies ebenfalls Anlass für eine Chromosomenuntersuchung im Fruchtwasser sein. Andere Gründe für eine vorgeburtliche Diagnostik betreffen vorrausgegangene Schwangerschaften mit auffälligem Chromosomenbefund oder familiär vererbten Erkrankungen. Bei erhöhtem Risiko einer Spaltbildung im Bereich der Wirbelsäule („offener Rücken“) kann ebenfalls durch die Amniozentese ein Hinweis auf das Vorliegen einer solchen Erkrankung gefunden werden.
Der Eingriff findet in der 15. – 16. SSW statt und ist nicht schmerzhaft. Die Führung der Punktionsnadel durch die Bauchdecke und in der Fruchtblase wird ständig mit Ultraschall kontrolliert. Eine Berührung oder gar Verletzung des Feten wird damit ausgeschlossen.

Es werden etwa 15 ml Fruchtwasser entommen, weniger als ein Zehntel der gesamten Fruchtwassermenge. Dieses fehlt nicht für die weitere Schwangerschaft, es wird innerhalb von 24 Stunden nachgebildet. Die Zellen, die im Fruchtwasser schwimmen, stammen von der Haut des Feten, von den Eihäuten, aus dem Verdauungstrakt und aus der fetalen Blase.

Bei der FISH-Technik werden auf spezifischen Chromosomenabschnitten die Chromosomen 21, 18, 13, sowie die Geschlechtschromosomen X und Y dargestellt. Das Ergebnis liegt nach 1-2 Tagen vor. Damit sind 85% der pathologischen Diagnosen geklärt. Gleichzeitig mit der FISH-Untersuchung werden Zellen im Kulturmedium angezüchtet. Diese Phase dauert etwa 11 bis 15 Tage. Danach werden die Chromosomen in ihrer Anzahl und ihrer Struktur analysiert. Dieses Ergebnis liegt nach zwei bis drei Wochen vor.

Chorionzotten- Biopsie
Anstelle der Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) kann schon in der 12.SSW die Chorionzotten – Biopsie durchgeführt werden. Die Gründe zur Durchführung dieser Untersuchung entsprechen denen der Amniozentese. Eine Aussage zur Spaltbildung im Bereich der Wirbelsäule („offener Rücken„) ist bei der Chorionzotten-Biopsie allerdings nicht möglich. Der Eingriff ist wenig schmerzhaft, vergleichbar einer intramuskulären Injektion. Die Führung der Biopsienadel durch die Bauchdecke und im Gewebe wird mit dem Ultraschall kontrolliert. Die Nadel bleibt außerhalb der Fruchthöhle, so dass eine Verletzung des Embryos ausgeschlossen ist. Ein Teil des gewonnenen Gewebes wird sofort weiterbearbeitet, das Ergebnis dieser sog. „Direktpräparation“ liegt nach ein bis zwei Tagen vor. Aus dem zweiten Teil der Probe wird eine Kultur angelegt. Diese dient zur Bestätigung und Sicherung aus der Direktpräpration.

Nackentransparenz
Immer mehr Frauen und Paare aller Altersgruppen wünschen sich eine individuelle Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen bzw. mögliche Fehlbildungen ihres Kindes:
Neben dem seit vielen Jahren eingeführten Triple-Test ermöglicht nunmehr eine neue kombinierte Ersttrimester-Untersuchung eine solche Risikoabschätzung mit höherer Treffsicherheit zu einem wesentlich früheren Zeitpunkt. Dieser kombinierte Test beinhaltet die sonografische Messung der kindlichen Nackenhaut („Nackentransparenz“) sowie eine Blutabnahme bei der Mutter und wird zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Kombiniert man nur das Ergebnis der Ultraschall-Untersuchung mit dem mütterlichen Lebensalter und der familiären Vorgeschichte, so lässt dies bereits eine Risikoabschätzung mit einer Treffsicherheit von ca. 70% zu. Unter Einbeziehung der mütterlichen Blutanalyse mit Bestimmung von ß-HCG und PAPP-A-Wert wird Ihr individuelles Risiko für Trisomie 21 schließlich aus folgende Parametern ermittelt, was eine Treffsicherheit von bis zu 95% zur Folge hat:

  • familiäre Vorgeschichte (Frauen, bei denen in einer vorangegangenen Schwangerschaft bereits eine Trisomie festgestellt wurde)
  • Lebensalter
  • Sonographische Nackentransparenz-Messung
  • Mütterliche Blutanalyse

Auffallende Nackenhaut weist jedoch nicht in jedem Fall auf eine Trisomie 21 hin. Oft bestehen auch harmlose Ursachen. Die Verdickung bildet sich dann spontan, innerhalb kurzer Zeit wieder zurück.

Triple- Test
Eine Fruchtwasseruntersuchung bzw. Chorionzotten – Biopsie wird denjenigen Frauen angeboten, die über 35 Jahre alt sind (erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen) oder die bereits ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt („offener Rücken„) haben. Beide Untersuchungen beinhalten jedoch geringe Risiken einer Fehlgeburt (etwa 1 %), so daß eine individuelle Risikoeinschätzung vor der Entscheidung für oder gegen einen invasiven vorgeburtlichen Eingriff wünschenswert ist. Berücksichtigt man nur das mütterliche Alter (35 Jahre oder älter) für eine Risikoabschätzung, werden nur etwa 30 % aller möglichen Trisomie 21 erfasst, bei zusätzlicher Bewertung der Ergebnisse der Triple-Untersuchung etwa 60 %. Unabhängig davon besteht ein Risiko von 1-2 % für Erkrankungen, die man vorgeburtlich überhaupt nicht erkennen kann, bzw. die nicht durch Chromosomenstörungen bedingt sind.

Mit dem „Triple-Test“ können Chromosomenstörungen, insbesondere das am häufigsten vorkommende „Down-Syndrom“ (Trisomie 21) sowie Neuralrohrdefekte („offener Rücken„) durch Bestimmung von drei verschiedenen Laborwerten (AFP, ß-HGG, freies Östriol) im Blut der Mutter diagnostiziert werden. Der Vorteil dieser Untersuchung besteht darin, daß durch sie kein Abgang der Schwangerschaft ausgelöst werden kann.

Da der „Triple-Test“ nicht Bestandteil der gesetlichen Muttervorsorge ist, werden die Kosten dafür von den Krankenkassen nicht übernommen.

Ultraschall/ Farbdoppler- Sonographie
Durch Ultraschall kann das Kind im Mutterleib bildlich dargestellt und mögliche Erkrankungen bzw. Fehlbildungen diagnostiziert werden. Auch bei wiederholten Ultraschalluntersuchungen besteht weder für die Mutter noch für das Kind eine Gefährdung, da die ausgesandten Schallwellen nicht schädlich sind. In mehr als zwanzig Jahren Erfahrung mit dieser Technik wurden jedenfalls bisher keine negativen Auswirkungen festgestellt. Schon zu Beginn der Schwangerschaft stellt für viele werdende Eltern die Ultraschalluntersuchung eine besondere Gelegenheit dar, mit ihrem Kind „bildlich“ Kontakt aufzunehmen, es als wirklich vorhanden zu begreifen. In der Folge kann die Entwicklung des Kindes bis zur Geburt mitverfolgt werden.

Die ausführlichste Untersuchung, der sogenannte „Mißbildungsausschluß“ findet etwa in der 20. Schwangerschaftswoche statt. 
Die Farbdoppler-Sonografie ist eine besondere Methode der Ultraschalluntersuchung. Mit ihrer Hilfe kann vor allem der Blutfluß in den Gefäßen und Organen und damit die aktuelle Versorgung des Kindes besser beurteilt werden. Bei folgenden Situationen, sollte die Dopplersonografie unbedingt durchgeführt werden:

  • Unterschied der Kindsgröße zwischen errechneter Schwangerschaftswoche und den sonographischen Meßwerten
  • Präeklampsie („Gestose“ mit erhöhtem Blutdruck, Wassereinlagerungen und vermehrter Eiweißausscheidung) bei bestehender oder vorausgegangener Schwangerschaft
  • Verdacht auf Herzfehler oder Fehlbildungen anderer Organe
    Die Doppler-Untersuchung wird, genauso wie eine normale Ultraschall Untersuchung über die Bauchdecke durchgeführt, allerdings in der Regel erst nach der 20.Schwangerschaftswoche.
zuletzt aktualisiert am 8. August 2016 um 11:51 Uhr