Dr. med. Christoph Bauer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe
Hormon- und Stoffwechseltherapeut cmi®

...und weitere Themen von Interesse

Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik

Für viele werdende  Eltern gewinnt bald nach der freudigen Nachricht  über eine bestehende  Schwangerschaft das Thema Gesundheit ihres noch  ungeborenen Kindes an  Bedeutung. Die meisten vorgeburtlichen Untersuchungen ergeben keine  Auffälligkeiten, was zum Abbau von Ängsten  und zu einem glücklichen  Schwangerschaftsverlauf beiträgt. Sie selbst  können dabei bestimmen,  welche der heute angebotenen diagnostischen Möglichkeiten sie nutzen  möchten, oder ob sie auch ganz auf spezielle  vorgeburtliche  Untersuchungen verzichten wollen.
Grundsätzlich sind invasive (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie) von nicht-invasiven („Nackenfalte“, „NIPT“-Pränataltest) Untersuchungen zu unterscheiden.
Ganz  allgemein besteht bei jeder Schwangerschaft ein Basisrisiko von 2  – 4 %  für irgendeine körperliche oder geistige Fehlentwicklung des  Kindes.  Entwicklungsstörungen der fetalen Organe können durch eine  eingehende  Ultraschalluntersuchung in der 20. / 21. Woche weitgehend  abgeklärt  werden. Zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt lassen sich bei 50  – 70 %  der Feten mit Trisomie 21 Auffälligkeiten erkennen.
Im  Rahmen des Ersttrimester-Screenings (inklusive „Nackenfalte“)  –  bis  zum Abschluss der 13. Schwangerschaftswoche – sollte die Bedeutung   eines auffälligen Befundes auch im Hinblick auf Entscheidungsfindung,   Unterstützung bei pathologischen Befund, sowie psychischer Belastung   durch das Ergebnis besprochen werden.
Im Vordergrund steht die  Symptomatik der Trisomien 13, 18 und 21, sowie  die Bedeutung einer  Veränderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen.
 Prinzipiell kann das Ersttrimester-Screening in einem bestimmten   Zeitfenster (12. – 14. Schwangerschaftswoche) als Entscheidungshilfe  für  oder gegen eine invasive Diagnostik angeboten werden.
70  – 80 % aller Embryos mit Down-Syndrom zeigen eine erhöhte   Nackentransparenz. Durch zusätzliche Bestimmung von zwei Blutwerten   (PAPP-A und freies ß-HCG) können ca. 90 % der Embryos mit Down-Syndrom   erkannt werden. Unter Berücksichtigung Ihres Alters und der genannten   Messwerte wird dann ein individuelles Risiko für oben genannte  Trisomien  berechnet. Ab einem Gesamtrisiko von > 1:300 sollte eine  Abklärung  durch eine weiterführende Diagnostik erfolgen.
Dieses  Screening kann durch das Präeklampsie-Screening (Entwicklung  einer  „Schwangerschaftsvergiftung“) durch eine weitere Blutanalyse und   Doppler-Ultraschall der Gebärmutterarterien ergänzt werden.
Ein  weitestgehender Ausschluss zahlenmäßiger und struktureller   Chromosomen-Anomalien ist nur durch eine invasive Diagnostik   (Chorionzottenbiopsie / Fruchtwasserpunktion) möglich, die mit einem  nur  sehr geringen Fehlgeburtsrisiko von etwa 0,3 % verbunden ist.
 Kleinste strukturelle Auffälligkeiten können mit der konventionellen   Chromosomen-Analyse nicht erkannt werden. In diesen Situationen kann   eine Array-CGH – Analyse eine ca. 100-fach höhere „Auflösung“ erreichen   und damit zusätzlich eine vielzahl klinisch relevanter Syndrome   feststellen. Der diagnostische Zugewinn durch diese Analyse im Rahmen   eines auffälligen Ersttrimester-Screenings beträgt ca. 1,5 %.
Eine  Diagnostik von Erkrankungen, die durch Veränderung eines  einzelnen  Gens verursacht werden (z.B. Mukoviszidose), können weder mit  der  Chromosomen-Analyse noch mit der Array-CGH erkannt werden. Dazu wäre  im  Einzelfall eine gezielte molekulargenetische Diagnostik  erforderlich.
Durch  eine invasive Diagnostik können über die oben genannten  Trisomien  hinaus weitere Chromosomen-Störungen erkannt werden, die etwa  30 %  aller Chromosomen-Pathologien ausmachen. Eine fetale   Chromosomen-Störung lässt sich durch eine Ultraschalluntersuchung   alleine zu keinem Zeitpunkt der Schwangerschaft ausschließen.
Die  klassische Fruchtwasserpunktion findet normalerweise in der 16.   Schwangerschaftswoche statt und kommt nur noch in speziellen  Situationen  zur Anwendung. In der Routine-Diagnostik wird heute die   Chorionzottenbiopsie (CVS) eingesetzt, welche bereits vier Wochen  früher  durchgeführt werden kann und deren Ergebnis bereits nach zwei  Tagen  vorliegt.
Neben  den verschiedenen Möglichkeiten der diagnostischen Punktionen  und  nicht-invasiven Screening-Methoden, ist auch das Verfahren des   „non-invasiven pränatal testing“ (NIPT) mittlerweile etabliert.  Trisomie  13, 18 und 21 können hierbei mit hoher Wahrscheinlichkeit im  Blut der  Mutter erkannt werden (z.B. Praena-Test, Harmony Praenatal  Test).  Optional kann dabei auch die Anzahl der Geschlechtschromosomen  ermittelt  werden. Aufgrund einer erhöhten falsch-positiv-Rate muss  jeder  auffällige NIPT-Befund mittels invasiver Diagnostik   (Chorionzottenbiopsie) bestätigt werden. Strukturelle   Chromosomenveränderungen (sowie sog. „Chromosomenmosaike“), welche mit   erheblichen Beeinträchtigungen der mentalen Entwicklung verbunden sein   können, sind bisher mittels NIPT nicht zu diagnostizieren. Die Kosten dieses Tests werden von den Krankenkassen erstattet, sofern dies „in der persönlichen Situation der Schwangeren notwendig“ erscheint.
Ultraschall/ Farbdoppler- Sonographie
Durch Ultraschall  kann das Kind im Mutterleib  bildlich dargestellt und mögliche  Erkrankungen bzw. Fehlbildungen  diagnostiziert werden. Auch bei  wiederholten Ultraschalluntersuchungen  besteht weder für die Mutter  noch für das Kind eine Gefährdung, da die  ausgesandten Schallwellen  nicht schädlich sind. In mehr als zwanzig  Jahren Erfahrung mit dieser  Technik wurden jedenfalls bisher keine  negativen Auswirkungen  festgestellt. Schon zu Beginn der Schwangerschaft  stellt für viele  werdende Eltern die Ultraschalluntersuchung eine  besondere Gelegenheit  dar, mit ihrem Kind „bildlich“ Kontakt  aufzunehmen, es als wirklich  vorhanden zu begreifen. In der Folge kann  die Entwicklung des Kindes  bis zur Geburt mitverfolgt werden.
Die ausführlichste Untersuchung, der sogenannte „Mißbildungsausschluß“ findet etwa in der 20. Schwangerschaftswoche statt. Die Farbdoppler-Sonografie   ist eine besondere Methode der Ultraschalluntersuchung. Mit ihrer  Hilfe  kann vor allem der Blutfluß in den Gefäßen und Organen und damit  die  aktuelle Versorgung des Kindes besser beurteilt werden.
Bei folgenden  Situationen, sollte die Dopplersonografie unbedingt durchgeführt werden:
  • Unterschied der Kindsgröße zwischen errechneter Schwangerschaftswoche und den sonographischen Meßwerten
  • Präeklampsie  („Gestose“ mit erhöhtem Blutdruck, Wassereinlagerungen  und vermehrter  Eiweißausscheidung) bei bestehender oder vorausgegangener   Schwangerschaft
  • Verdacht auf Herzfehler oder Fehlbildungen anderer Organe
     Die Doppler-Untersuchung wird, genauso wie eine normale Ultraschall   Untersuchung über die Bauchdecke durchgeführt, allerdings in der Regel   erst nach der 20.Schwangerschaftswoche.