Gen-Test

Gen-Test

Weitgehend unbemerkt verändern die molekularbiologischen Wissenschaften das klinische Profil der Frauenheilkunde. Aus diesen Erkenntnissen heraus ist es zunehmend wichtiger, dass gynäkologische Behandlungsstrategien, vor allem aber die Hormonersatztherapie, individuell und „maßgeschneidert“ erfolgen sollen. Die großen Fortschritte der Medizin in den letzten Jahren erlauben es, diesem Wunsch näher zu kommen.

3 Fragen können heute besser als früher beantwortet werden:

– Welche Frau profitiert im Herz-Kreislauf-System von der Hormonersatztherapie? 
– Bei welcher Frau ist im Rahmen der Hormonersatztherapie mit einer Thrombose
  zu rechnen? 
– Wie vermeidet man während der Hormonersatztherapie unnatürlich
  hohe Östrogenspiegel, die in einigen Untersuchungen mit einem etwas
  höheren Risiko für Brustkrebs in Zusammenhang gebracht werden? 

Es resultiert daraus die Forderung, die Hormonersatztherapie individuell durchzuführen und zu hohe Hormondosen unter allen Umständen zu vermeiden. Jede Therapie – ob in Pillen-, Creme- oder Pflasterform – muss genau auf die körperlichen Besonderheiten der Frau zugeschnitten werden. Diese jedoch hängen wesentlich von der individuellen genetischen Ausstattung ab.
Mit einem sogenannten „Gen-Chip“ können seit einiger Zeit ohne viel Aufwand solche genetischen „Spezialitäten“, die für eine individuelle Hormontherapie wichtig sind, auf unserer DNA (Träger der Erbsubstanz in jeder Körperzelle) erkannt werden. Ein Tropfen Blut oder ein simpler Mundabstrich reichen für die Analyse aus, bei welcher in kürzester Zeit bis zu 28 Gen-Besonderheiten erkannt werden können. Diese beeinflussen maßgeblich, wie Hormone – künstliche und körpereigene – in Ihrem Organismus wirken. Es können so Risiken erkannt werden, nach denen die Hormonherapie in ihrer Form und Dosierung ausgerichtet werden kann. Möglicherweise ergibt sich daraus auch der komplette Verzicht auf Hormonersatz und die alternative Anwendung pflanzlicher Präparate. Mit dem DNA-Test können die Langzeitwirkungen der Hormone noch genauer abgeschätzt werden als mit der einfachen Bestimmung des Hormonspiegels im Blut.
Winzige Unterschiede in unserer genetischen Ausstattung (Genom) heißen „Polymorphismen“ und sind nicht krankhaft, sondern völlig normal. Unsere Gene kommen in verschiedenen Zustandsformen vor. Bei jedem Menschen finden sich also solche „Polymorphismen“, die entscheidend dafür sind, wie Medikamente (und natürlich auch Hormone) im Körper wirken. So können falsch gewählte oder dosierte Hormone Zellentartungen im Gewebe bis hin zum bösartigen Tumor bewirken oder auch die Fließeigenschaften des Blutes verändern, was die Gefahr für Thrombosen oder Herz-Kreislauferkrankungen steigert.

Hormone also ab sofort nur noch mit Gen-Test? Dazu noch einmal die anfangs gestellten drei Fragen:

1. Welche Frau profitiert im Herz-Kreislauf-System von Hormonersatz-Therapie?
Auch für die Vorbeugung der Herz-Kreislauf-Erkrankungen gilt, dass durch Lifestyle-Veränderung wie Reduktion des Köpergewichts und Verzicht auf Nikotin eine sehr wirkungsvolle Prävention durchgeführt werden kann. Es ist belegt, dass die Wahrscheinlichkeit kardiovaskulärer Erkrankungen mit dem Eintritt der Wechseljahre sprunghaft ansteigt, während Frauen in der fertilen Lebensphase gegen Herzerkrankungen geschützter sind als Männer bzw. als im postmenopausalen Lebensabschnitt. Unter Einbeziehung der Vorgesichte und der notwendigen Kooperation mit dem Internisten erweist sich die Kenntnis von drei Polymorphismen als sinnvoll, um bei der Verschreibung der Hormonersatztherapie die Frage beantworten zu können, ob eine Frau im Herz-Kreislauf-System davon profitiert.

2. Bei welcher Frau ist im Rahmen der Hormonersatztherapie mit einer Thrombose zu rechnen?
Auch Thrombosen sind – ähnlich wie die anderen Herz-Kreislauf-Erkrankungen – multifaktorielle Ereignisse, die eine gesamtmedizinische Schau, vor allem aber die Zusammenarbeit mit anderen Fachdisziplinen, notwendig machen. Während aber einerseits Östrogene vor kardiovaskulären Erkrankungen schützen, gibt es andererseits auch Patientinnen, die unter Hormonersatztherapie eine Thrombose entwickeln. Die Kenntnis eines Polymorphismus hat sich bei der Verschreibung einer Hormonersatztherapie als wertvolle Information erwiesen. Hypertone Frauen, die diese Mutation tragen, neigen unter Hormonersatz-Therapie 6-8 Mal häufiger zu Thrombosen. Bei anamnestisch belasteten Risikopatientinnen ist daher die Kenntnis dieser polymorphen Mutation sinnvoll.

3. Hormonersatz-Therapie – Östrogenspiegel – Brustkrebs
Die Kenntnis von Gen-Polymorphismen in jenen Enzymen, welche die weiblichen Geschlechtshormone im Stoffwechsel umwandeln, erlauben nicht nur Aussagen über den Auf- und Abbau von Östrogenen. Es liegen vielmehr auch bereits zahlreiche wissenschaftliche Untersuchungen vor, die einen Zusammenhang zwischen diesen polymorphen Veränderungen und dem Auftreten von Brustkrebs aufzeigen und daher für die Verschreibung von Hormonersatztherapie von essentieller Bedeutung sind. Demnach soll vor dem Beginn einer Hormon-Therapie eine Risikoabschätzung hinsichtlich Brustkrebs erfolgen, die dann für die Entscheidung zur Hormonersatz-Therapie und die Dosierung des Östrogen herangezogen wird. Manche Frauen zeigen auch in der Postmenopause noch ausreichende Östrogenkonzentrationen, andere Patientinnen verstoffwechseln Östrogene sehr langsam oder sammeln diese vorzugsweise in der Brust an. So können auch weitere Untersuchungsergebnisse, wie die mammographische Darstellung der Brustdichte, sowie die Knochendichte verwendet werden, um auf Ihren Östrogenhaushalt rückschließen zu können. Frauen mit einer röntgenologisch besonders dicht erscheinenden Brust zeigen einen höheren Östrogenspiegel, als Frauen mit einem normalen mammographischen Bild. Besondere Aufmerksamkeit ist hier gefordert! Dementsprechend ist eine erhöhte Knochendichte ein biologischer Marker für erhöhte Östrogenspiegel. Es erscheint hier sinnvoll jene Polymorphismen zu untersuchen, die mit einem erhöhten Östrogenspiegel bzw. mit einer verlangsamten Verstoffwechselung des Östrogens einhergehen. Zusammenfassend können also durch die Entwicklung der Chip-Technologie ohne größeren Aufwand mehrere polymorphe Genmutationen bei einer einzelnen Person bestimmt werden. Diese präzise Analyse stellt damit eine Ergänzung, Erweiterung und Individualisierung im Rahmen der Hormontherapie dar.

zuletzt aktualisiert am 8. August 2016 um 11:51 Uhr